第395章460.史蒂芬·霍金你总知道吧？
“我觉得大夫不会乱说。”女儿想了一下说道，“人家还长得那么帅。”
“帅又不能当饭吃。”患者撇了撇嘴表示不赞同。
“也不能这么说吧。”患者女儿回道，“你不是整天说我爸长得丑，影响你食欲吗？”
患者。
不过出于尊重老人的原因，患者女儿还是特意再挂了一个号。
“这个不好说啊。”协和呼吸内科的周峰主任扶着眼镜说道，“我觉得还是要住院细致的检查一下。”
“恶性的概率还是有的。”他斟酌了一下说道。
“啊？”患者这下被吓到了。
人都是这样，来到医院看病的时候心思很复杂，当医生说自己没病的时候，难免抱有疑虑，会不会是这个大夫水平太低，给我漏诊了？
但当医生真的说你有大问题的时候，又会担惊受怕，不会是这个大夫水平太低给我误诊了吧？
“可是刚才有個大夫说我是胖的。”
患者有些疑虑，但并未多问，拿着纸条便出门了。
患者愣了一下。
“老边，我这有个片子需要你看一下啊。”
“莫尔加尼疝？”周峰主任迟疑道。
“对，那个大夫还说叫什么莫尔加尼疝。”患者女儿的记性还是不错的。
患者在女儿的陪同下忐忑不安的来到了影像科，秃顶的边主任接待了她。
说起肌萎缩侧索硬化大家可能都没听说过，但提起别名想必耳熟：渐冻症。
患者再次躺到了诊查床上。
“来，你躺下，我查下体。”高风说道。
很快，神经内科的王超凡主任便看到了这张纸条，他仔细问了一下病史，很快脸色便凝重了起来。
他写了一张纸条递给患者，上面用英文字母写到：als，这是肌萎缩侧索硬化的英文缩写。
“你这是胖的。”
作为一种累及上运动神经元和下运动神经元及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的，一种慢性、进行性变性疾病。
“不行。”周峰主任说道，等着等着说不定就等不到了，“我直接让患者拿着片子去找你。”
患者的这种体征很快让他想起了一种慢性、进行性神经系统变性疾病：肌萎缩侧索硬化。
“伱是不是嫌我吃得多？”患者大怒。
难不成是神经系统的疾病。
“这个肌萎缩什么硬化好治疗吗？”患者问道，“你们这么大的医院肯定治疗过不少我这样的患者吧。”
该病常表现为上、下运动神经元合并受损所致的进行性加重的肌无力、肌萎缩、肌束颤动等。
“我很胖吗？”患者愤愤不平的对女儿说道，“隔壁三妮比我还重10斤呢，都没有人说她胖！”
患者
于是他拿起电话，决定摇人。
很明显他还没有意识到事情的严重性。
“是有点多。”女儿一点也不怯她，“以后你不要吃剩饭了，家里养的有狗，让狗吃吧。”
下午的时候，那个主诉呛咳、呼吸困难10余天的患者拿着片子回来了，高风接过来看了一下，ct和心电图均提示正常。
他把自己的眼镜又往上推了推，再次看了一遍，觉得还是拿不准。
那这就很奇怪了，心肺没有什么问题，那为什么会出现呼吸困难的症状呢？
“不是肿瘤，应该是莫尔加尼疝。”边主任仔细看了一下说道，“有时候容易跟肿瘤混淆。”
“不是很好治。”王超凡主任委婉的说道，“你知道渐冻症吗？”
高风对他进行了系统的查体，很快便有了可疑的发现，患者双上肢肌张力不高，但腱反射亢进，hoffmann征阳性，双下肢肌张力高，腱反射亢进，babinski征阳性。
故她胖，天天跳广场舞也无济于事。
“嗯你这个可能是神经系统方面的疾病。”高风说道，“这样吧，你去神经内科再去看看。”
“三妮婶子身高173cm，你155cm。”女儿说道，“我觉得你是有点胖。”
“你这个很有可能是肌萎缩侧索硬化。”王超凡主任说道，“当然，我们还需要进一步的检查。”
少部分病例为遗传所致，但大多数病例病因尚不明确。
“总是感觉没什么力气。”患者解释道。
“把这个拿给大夫看。”他交代道。
患者顺从的躺在了诊查床上，高风注意到了他坐上去的时候稍显费力。
“忙着呢。”影像科的边主任回道，“等一会行不行啊？”
她父亲特意养了个金毛就是为了解决剩饭剩菜的问题，结果狗长大了以后都不够吃的。母亲节省惯了，觉得剩下的都是好东西，让狗吃了多可惜啊。
她吃。
“好像听说过，但一时间想不起来了。”他说道。
“史蒂芬·霍金你总知道吧？”王超凡主任说道，“就是坐轮椅的那个。”
“他还写了一本书，叫时间简史。”
患者反应了一会儿，双腿一软就要瘫在地上，王主任后面的学生赶紧跑过来扶住了他。
“你也不要太过悲观。”王主任安慰道，“也有可能是我们搞错了呢。”
患者听了他的话很快眼中有了一丝希望，但结果却注定要让他失望了。
divclass=contentadv经过进一步的检查，他最终还是被诊断为肌萎缩侧索硬化（als）。
这意味着患者的生命已经进入了倒计时，本病并无特效的治疗药物，疾病进展仅可延缓，不能避免，预后很差，多数患者在3~5年内死于呼吸肌麻痹或肺部感染。
高风在诊室不愿意和病人多说，主要就是因为这个原因，他不想看到患者绝望的样子。
“高教授，你现在在哪呢？”打电话询问的是协和内分泌科的樊恩福主任，“我听说你又来我们这了，怎么也不来罕见病门诊看看？”
“现在在呼吸科呆着呢。”高风笑道，“等查完房我就去找您聊聊。”
樊恩福主任一周要坐4天的罕见病门诊，他的工作重点已经从内分泌科转移到了这边。
“病人还是比较多的。”他对高风说道，“但绝大部分都不是什么罕见病。”
确切的来说，都是一些疑难杂症，跟罕见病还是有很大的差别的。
也是，大家都是普通人，哪里来的那么多的罕见病呢。
但现在在诊室里面的这位女患者就感觉自己不普通，她觉得自己应该是患了什么怪病。
“这2个多月，每周我都要感冒。”这位42岁的患者向樊恩福主任抱怨道，“也不知道是怎么了！”
每次感冒病程都是5天左右，好不容易鼻塞、流涕这些卡他症状缓解了，一出门她就感觉到了不对劲。
“就是那种一有风吹到我身上，我就知道要坏事。”患者郁闷的简直要吐血，“回去就开始发烧，到医院大夫就说我是感冒了。”
“太频繁了！”
“每周就让我歇2天，跟特么上班一样！”
患者忍不住爆了粗口，旁边的家属歉意的对着大夫笑了笑。
也不怪患者这样，她以前可是一名国家级的长跑运动员，退役后一直在事业单位上班，虽然锻炼身体的频率跟以前没法比，但肯定也是比一般人超出太多的。
患者老公整天猫在家里也没见生什么病，反倒是她这个以前的运动健将动不动就感冒，这成何体统！
“住院详细查过吗？”樊恩福主任问道，“是不是免疫力有问题啊？”
“住了2次院了，拍了片子什么的说没问题，但大夫的确说过我免疫力弱了点。”患者拿出检查单让樊主任看，“还让我回去以后吃一段时间的这个药物。”
患者所说的药物叫胸腺肽片，是从小牛胸腺发现并提纯的有非特异性免疫效应的小分子多肽。能够诱导t细胞分化成熟、增强细胞因子的生成和增强b细胞的抗体应答，从而起到增强免力疫的作用。
主要是应用于各种细胞免疫功能低下的疾病（如病毒性肝炎，预防呼吸道感染、顽固性口腔溃疡等）。
当然，这个药物作用并不是很确切，一些患者口服后反映效果不太好。
“我听说你们这开了个罕见病门诊，所以今天想着过来看看。”患者是京城土著，家离这不远。
高风看了一下患者的检验结果，发现其中有一项免疫五项，其中有一项指标的确是略有偏低，其他的像什么肝肾功能、心肌酶、电解质、传染病都没有什么异常。
“对了，她最近肠胃也不好，老是腹泻。”患者的爱人补充了一句。
“樊主任，这块是什么啊？”高风指着胸部ct说道。
“这个我还真说不上来。”樊主任说道，他是搞内分泌科出身的专家，看胸部ct的水平只能说是一般，明显的他肯定能看出来，其他的就有些抓瞎了。
“感觉不像正常的组织。”高风说道，“不过这片子拍的不行，需要重新做一个，最好是直接平扫加增强。”
很多病人不太理解，为什么我拍过片子了为什么到一家新医院后，接诊的医生还让我拍。
其实很重要的一个原因就是，从片子上得到了的信息太少了。
假如你是在本院做的检查，那医生可以从电脑上看到近千张影像，而你自己带的片子上只有几十张。
所以，如果方便的话，花几十元到拍片的影像科刻个盘带到新医院不失为一个很好的办法。
患者对做检查积极性很高，看得出来她对自己的情况很是着急。
“樊主任，您感觉这个患者是什么问题？”等病人走后高风问道。
“大概率还是免疫系统出了问题。”樊主任考虑了一下说道，“不过还是比较奇怪的，因为患者以前的身体素质很不错，这突然就免疫力下来了吗？”
好像有点说不过去。
说起免疫缺陷病，很多人第一时间就会想到艾滋病，hiv病毒主要侵犯人体的免疫系统，最终导致人体细胞免疫功能缺陷。
从而很容易使患者患细菌（包括结核）、病毒、真菌、寄生虫等感染，由于缺乏免疫力的抵抗，感染将更难治愈，并可导致患者死亡。
这个患者反复上呼吸道感染，不由得不让人怀疑她免疫系统出了问题，不过患者的传染病结果是阴性，艾滋病基本上可以排除。
“对了，你刚才说胸部ct有点问题？”樊主任提到了这个，“我是真一点没看出来。”
“很像是胸腺瘤，不过我也不确定。”高风说道，“一会咱们一块再看看。”
胸腺瘤是由胸腺上皮分化而来，多发于前纵隔的肿瘤。肉眼所见的胸腺瘤一般呈圆形或卵圆形，体积变化不一，肿瘤质地软，颜色多为深褐色或灰红色。肿瘤可呈现叶状轮廓，其间可有明显的灰白色纤维组织间隔。
早期可无症状，多于体检时发现，临床上常表现为胸部钝痛、气短及咳嗽等症状。胸腺瘤可以发生局部侵犯或远处转移，完全切除后有复发的可能。
但比较好的一点是，胸腺瘤作为一种生物学行为恶性程度相对较低的肿瘤，患者若进行早期治疗，可获得较好的治疗效果。
“免疫缺陷，胸腺瘤？”樊主任愣住了。
“怎么了？”高风看到他的表情有点不对便随口问了一句。
“会不会是goods综合征啊？”樊主任坐直了身子，“不对，患者应该没那么倒霉。”他笑着说道。
goods综合征是一种罕见的自身免疫缺陷疾病，主要特征是胸腺瘤和低丙种球蛋白血症，发病率只有1.5/100万，由于疾病的罕见性与隐匿性，往往易发生误诊、漏诊，患者最终因严重的感染而死亡。
“我最近一直坐罕见病门诊，所以总是把病人的诊断往罕见病这块代入。”他对高风说道，“主要是看这方面的书籍太多了，脑海里面全是罕见病。”
说完，樊主任自己乐呵呵的笑了起来。
高风也跟着他笑了起来，工作中确实是这样，从事哪一行，都是习惯从自己行业这个视角去看待问题。
这位女患者很快便回来了，手里拿着胸部ct的胶片。
樊主任赶紧打开电脑，两人仔仔细细的研究了起来。